فیبروز کیستیک چیست و چگونه با آن زندگی کنیم؟

2024 نویسنده: Malcolm Clapton | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-17 03:54

این بیماری کشنده می تواند تا بزرگسالی مورد توجه قرار نگیرد.

بر اساس آمار جهانی موکوویسیدوز (تصویر بالینی، تشخیص، درمان، توانبخشی، توزیع)، از هر 2 تا 4، 5 هزار نوزاد، یک نوزاد مبتلا به فیبروز کیستیک است. قبلاً این یک حکم بود: چنین نوزادانی معمولاً در اوایل کودکی می مردند. با این حال، امروزه، به لطف پیشرفت های پزشکی، چنین افرادی می توانند زندگی رضایت بخشی داشته باشند.

در اینجا آنچه شما باید در مورد این بیماری خطرناک و غیرقابل درمان، اما قابل کنترل بدانید، آورده شده است.

فیبروز کیستیک چیست و از کجا می آید؟

فیبروز کیستیک درباره فیبروز کیستیک (از کلمات لاتین "mucus" - mucus و "viscidus" - چسبناک) یک اختلال مادرزادی است که در آن بدن مخاط بیش از حد غلیظ و چسبنده تولید می کند.

به طور کلی، ترشحات مخاطی برای فیبروز کیستیک ضروری است: آنها اندام‌ها و بافت‌ها را می‌شویند و از خشک شدن آن‌ها و شستشوی باکتری‌های بیماری‌زا جلوگیری می‌کنند. بنابراین، مخاط سالم مانند روغن زیتون است - نازک، لغزنده، روان. اما با فیبروز کیستیک قوام آن مختل می شود.

نکته در پروتئین خاص CFTR است که در تولید عرق، شیره های گوارشی و مخاط نقش دارد. یکی از وظایف این پروتئین انتقال یون های سدیم و کلر (اینها اجزای نمکی هستند) به سطح سلول های اپیتلیال پوشش اندام ها و بافت های بدن انسان است. این اجزای نمکی آب را به سلول ها جذب می کند و به نوبه خود مخاط را شل می کند و سیالیت لازم را برای آن فراهم می کند. این نحوه عملکرد طبیعی پروتئین CFTR است.

با این حال، به دلیل نقص مادرزادی در یکی از ژن ها، کار CFTR می تواند مختل شود. رطوبت کافی وجود ندارد و مخاط تولید شده توسط غدد درون ریز به طور غیر ضروری غلیظ می شود.

چرا فیبروز کیستیک خطرناک است؟

مخاط غلیظ و چسبنده مجاری مختلف در اندام های داخلی را مسدود می کند و منجر به مشکلات جدی سلامتی درباره فیبروز کیستیک می شود.

بیشتر اوقات، ریه ها تحت تأثیر قرار می گیرند. احتقان مخاط در مجاری تنفسی تنفس را دشوار می کند. بدن اکسیژن کافی دریافت نمی کند، به همین دلیل است که ضعف دائمی وجود دارد، کودک رشد و نمو خوبی ندارد. علاوه بر این، باکتری های بیماری زا به راحتی در مخاط چسبناک نگه داشته و تکثیر می شوند. پیامدهای این امر پنومونی مکرر و سایر بیماری های دستگاه تنفسی، فیبروز بافت ریه، نارسایی تنفسی است.

مخاط در پانکراس تجمع می یابد. این اندام انواع آنزیم های لازم برای هضم را تولید می کند، اما مجاری مسدود شده مانع از رسیدن آنها به روده می شود. در نتیجه، آنزیم ها شروع به هضم خود پانکراس می کنند. کیست ها و اسکارها روی غده ظاهر می شوند (فیبروز؛ در واقع، از این رو نام دوم سیستیک فیبروزیس - فیبروز کیستیک) به وجود می آید. هضم غذا مختل می شود که منجر به کندی رشد و نمو می شود.

در کبد، مخاط چسبناک می تواند مجاری صفراوی را مسدود کند و عواقبی مانند یرقان، سنگ کیسه صفرا و سیروز را به همراه داشته باشد.

در مردان، مجاری منی مسدود است، به این معنی که فرد مبتلا به فیبروز کیستیک فرصت بچه دار شدن را از دست می دهد.

فیبروز کیستیک لزوماً همه این اندام ها را تحت تأثیر قرار نمی دهد. این فقط در شدیدترین موارد اتفاق می افتد. اغلب، این بیماری فقط بر سیستم تنفسی یا گوارشی تأثیر می گذارد. و گاهی اوقات حتی به شکلی تار و روشن از بین می رود که فرد حتی از بیماری اطلاعی ندارد. تا زمانی که فیبروز کیستیک بالغ شود و علائم تشدید شده را تجربه کند.

علائم فیبروز کیستیک چیست؟

گاهی اوقات بیماری آشکار است. بنابراین، هر پنجمین نوزاد مبتلا به فیبروز کیستیک با علائم انسداد روده متولد می شود. این به دلیل این واقعیت است که مدفوع اصلی بیش از حد چسبناک (مکونیوم) مجرای روده را مسدود می کند.این یک علامت قوی است که به مشکوک شدن و تشخیص فیبروز کیستیک کمک می کند.

اما در برخی موارد، نارسایی ژنتیکی خود را با وضوح کمتری احساس می‌کند و تظاهرات آن را می‌توان با نشانه‌هایی از سایر شرایط کمتر خطرناک اشتباه گرفت. به عنوان مثال، یکی از علائم غیرمستقیم، مزه شور شدید روی پوست است که به دلیل حذف ضعیف یون های کلر و سدیم ظاهر می شود.

والدین کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک اغلب از سیستیک فیبروزیس یاد می کنند، که حتی قبل از تشخیص، هنگام بوسیدن متوجه شوری غیرعادی پوست نوزاد می شدند.

سایر علائم فیبروز کیستیک به این بستگی دارد که کدام سیستم بدن تحت تأثیر فیبروز کیستیک قرار گرفته است.

علائم تنفسی

• سرفه منظم و غیر مرتبط با سرماخوردگی همراه با تولید خلط.
• تنفس خشن.
• احتقان دائمی بینی.
• سینوزیت مکرر (التهاب سینوس ها).
• عفونت های مکرر ریه
• تنگی نفس، افزایش خستگی در حین بازی های فعال و تمرینات بدنی.

علائم گوارشی

• یبوست مزمن.
• موارد مکرر نفخ شکم.
• مدفوع چرب و بدبو.
• افزایش ضعیف قد و وزن

اگر به فیبروز کیستیک مشکوک هستید چه باید کرد؟

فوراً به پزشک اطفال یا پزشک خود مراجعه کنید. این امر به ویژه در صورتی مهم است که فردی در خانواده شما تا به حال با این اختلال ژنتیکی تشخیص داده شده باشد.

فیبروز کیستیک شایع ترین فیبروز کیستیک است: تعریف، معیارهای تشخیصی، درمان، بیماری ارثی در میان قفقازی ها.

پزشک معاینه ای انجام می دهد، سابقه پزشکی را بررسی می کند، در مورد علائم سوال می کند و در صورت لزوم پیشنهاد انجام چندین آزمایش را می دهد. بیشتر اوقات، این یک تجزیه و تحلیل عرق است: به تعیین میزان افزایش یافته یون های کلر و سدیم کمک می کند. یک مطالعه ژنتیکی مولکولی پیچیده‌تر نیز در حال انجام است که می‌تواند تجزیه ژن مرتبط با کار پروتئین CFTR را تأیید یا رد کند.

در صورت تشخیص فیبروز کیستیک، بیمار به متخصص ریه، گوارش یا سایر پزشکان متخصص ارجاع داده می شود.

نحوه درمان فیبروز کیستیک

متأسفانه پزشکی مدرن نمی تواند شکست های ژنتیکی را درمان کند. اما راه هایی برای تسکین علائم، کاهش خطر عوارض و بهبود کیفیت کلی زندگی شما وجود دارد.

افراد مبتلا به فیبروز کیستیک با درمان مناسب تا 40 تا 50 سال از فیبروز کیستیک زنده می مانند.

به طور معمول، درمان علامتی شامل موارد زیر است:

• مصرف موکولیتیک ها - داروهایی که مخاط را رقیق می کنند.
• آنتی بیوتیک درمانی این به مقابله با عفونت های باکتریایی که به دلیل راکد بودن مخاط ایجاد شده اند کمک می کند.
• مصرف آنزیم های پانکراس برای بهبود هضم.
• استفاده از داروهایی که مدفوع را نرم می کند. آنها برای جلوگیری از یبوست یا انسداد روده مورد نیاز هستند.
• مصرف داروهای ضد التهابی که به تسکین تورم راه های هوایی در ریه ها کمک می کند.

علاوه بر این، پزشک رژیم غذایی پرکالری ویژه ای را که برای بهبود رشد و تکامل ضروری است، تجویز می کند و تمرینات تنفسی منظم را برای شل شدن مخاط توصیه می کند.

در موارد شدید، بیمار ممکن است به اکسیژن درمانی، تغذیه با لوله و جراحی های بزرگ مرتبط با پیوند ریه یا کبد آسیب دیده نیاز داشته باشد.

آیا می توان از فیبروز کیستیک پیشگیری کرد؟

متاسفانه نه. این یک اختلال ژنتیکی است که اگر پدر و مادر کودک (الزاما هر دو!) ناقل ژن های معیوب مرتبط با عملکرد نادرست پروتئین CFTR باشند، می تواند رخ دهد. به هر حال، ناقلان زیادی وجود دارد: به عنوان مثال، در ایالات متحده آمریکا، هر 29 حامل آزمایش فیبروز کیستیک متعلق به نژاد قفقازی است.

اما حتی دو ناقل هم می توانند فرزندانی کاملا سالم داشته باشند. خطر ابتلا به فیبروز کیستیک به شرح زیر توزیع می شود:

• هر چهارمین فرزند (25%) که از ناقلین متولد می شود، دچار اختلال می شود.
• هر فرزند دوم (50%) ناقل ژن معیوب می شود و متعاقباً می تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند، اما خود او علائم فیبروز کیستیک را نخواهد داشت.
• هر چهارمین فرزند (25%) اختلالی نخواهد داشت و ناقل نخواهد شد.

ابتلا به این بیماری غیرممکن است. و هیچ کس برای آن مقصر نیست. نه سن، نه شیوه زندگی مادر و پدر، نه عادات بد یا شرایط بیرونی آنها، مانند محیط زیست یا استرس، اهمیتی ندارد. این نقش تنها توسط ژن ها ایفا می شود که ممکن است خود والدین از ترکیب دراماتیک آن آگاه نباشند.

اگر می‌خواهید تا حد امکان مسئولانه به برنامه‌ریزی خانواده نزدیک شوید، آزمایش ژنتیک می‌تواند قبل از بارداری انجام شود تا به شناسایی نقص کمک کند. اما این یک سوال روانی برای سیستیک فیبروزیس دشوار است.

اگر تجزیه و تحلیل نشان دهد که هر دو شریک حامل هستند چه؟ به طور کلی از بچه دار شدن امتناع می کنید؟ اگر مشخص شد جنین دارای اختلالات ژنتیکی است، برای خاتمه بارداری تصمیم به بارداری بگیرید؟ ریسک کردن و زایمان بدون توجه به هر چیزی، دانستن عواقب احتمالی آن؟ پزشکان برای امروز جوابی ندارند. هر یک از والدین آینده باید به تنهایی تصمیم بگیرند.