هموفیلی چیست و چگونه با آن زندگی کنیم؟

2024 نویسنده: Malcolm Clapton | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-17 03:54

خونریزی بینی و کبودی مکرر ممکن است به دلیل یک اختلال خونی رخ دهد.

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است که در آن لخته شدن خون فرد مختل می شود. این به دلیل نقص در سنتز پروتئین های خاص یا عوامل لخته کننده است. دانشمندان آنها را با اعداد رومی از I تا XII شماره گذاری می کنند. این بیماری تنها به دلیل فقدان دو عامل خاص رخ می دهد، بنابراین، دو نوع هموفیلی وجود دارد هموفیلی / U. S. کتابخانه ملی پزشکی:

• الف - در خون کمتر از 50٪ از هنجار فاکتور VIII.
• ب - میزان فاکتور IX زیر 50 درصد باشد.

هموفیلی از کجا می آید؟

معمولاً توسط کلینیک هموفیلی/مایو از طریق کروموزوم های جنسی که XX در زنان و XY در مردان هستند به ارث می رسد. پسر Y را از پدرش و X را از مادرش دریافت می کند.دختر از هر دو والدین - دو کروموزوم X. ژن معیوب هموفیلی در یک کروموزوم X وجود دارد اما در کروموزوم دیگر سرکوب شده است. بنابراین در زنان این بیماری خود را نشان نمی دهد، اما مادر می تواند آن را به پسر خود منتقل کند.

در حدود 30 درصد افراد، هموفیلی نتیجه جهش خودبه‌خودی ژن‌های هموفیلی / کلینیک مایو است، نه وراثت. شکل اکتسابی این بیماری که به دلیل اختلالات ایمنی ظاهر می شود، حتی کمتر رایج است. آنها می توانند توسط:

• بارداری؛
• بیماری های خود ایمنی؛
• سرطان؛
• اسکلروز چندگانه.

علائم هموفیلی چیست؟

تظاهرات بیماری بستگی به هموفیلی / کلینیک مایو دارد، میزان کمبود فاکتور انعقادی VIII یا IX. علامت اصلی خونریزی غیرمعمول شدید یا ناگهانی است که متوقف کردن آن بسیار دشوار است. می تواند در موارد زیر ظاهر شود:

• به دلیل بریدگی، جراحی یا کشیدن دندان؛
• در نتیجه ضربه به بافت های نرم؛
• پس از واکسیناسیون

گاهی اوقات خونریزی ناگهانی در مفاصل وجود دارد که به دلیل آن بسیار دردناک و ضعیف حرکت می کنند. برخی افراد ممکن است در ادرار و مدفوع خود خون داشته باشند. و کودکان خردسال مبتلا به هموفیلی اغلب به طور غیرقابل توضیحی تحریک پذیر هستند.

چرا هموفیلی خطرناک است؟

می تواند منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود. این معمولاً کلینیک هموفیلی / مایو است:

• خونریزی مغزی. سردرد شدید، استفراغ، خواب آلودگی یا بی حالی، تشنج ظاهر می شود. دوبینی گاهی اوقات انسان از هوش می رود.
• خونریزی عمیق عضلانی خون بین لایه‌های ماهیچه‌ها جمع می‌شود و اعصاب را فشرده می‌کند، که می‌تواند باعث بی‌حسی یا درد در اندام‌های شما شود.
• آسیب مفصل. آنها اغلب خون را جمع آوری می کنند که منجر به تخریب غضروف و ایجاد آرتریت می شود. در برخی موارد، کیست هموفیلی A / Medscape ممکن است ظاهر شود. تغییر شکل برگشت ناپذیر به تدریج رخ می دهد و مفصل دیگر متحرک نیست.

همچنین، هموفیلی گاهی نیاز به تزریق خون دارد. این امر خطر ابتلا به HIV و سایر عفونت های ویروسی را افزایش می دهد.

هموفیلی چگونه تشخیص داده می شود؟

معمولاً اولین علائم در دوران کودکی ظاهر می شود. اما اگر فردی بداند که مردان خانواده اش مبتلا به هموفیلی بودند، می تواند برای معاینه به یک درمانگر مراجعه کند. برای تایید یا رد تشخیص، پزشک تشخیص هموفیلی / مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری را تجویز می کند:

• تجزیه و تحلیل عمومی خون سطح هموگلوبین، تعداد پلاکت ها و گلبول های قرمز خون را بررسی کنید.
• زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال (APTT). این نشانگر در ثانیه اندازه گیری می شود و منعکس کننده سرعت لخته شدن خون است. با کمبود فاکتورهای انعقادی VIII، IX، XI و XII، APTT بیش از حد طبیعی می شود.
• زمان پروترومبین. همچنین نشان می دهد که خون با چه سرعتی منعقد می شود، اما غلظت فاکتورهای انعقادی I، II، V، VII و X را نشان می دهد. بنابراین در افراد مبتلا به هموفیلی این آزمایش طبیعی است و برای یافتن تمامی علل احتمالی خونریزی انجام می شود.
• فیبرینوژن این پروتئین یک فاکتور انعقادی I است و مسئول تشکیل لخته های خون است. در هموفیلی، آزمایش از حد معمول خارج نمی شود و در صورت تغییر سطح فیبرینوژن، پزشک به بیماری دیگری مشکوک می شود.
• بررسی عوامل انعقادی. تجزیه و تحلیل سطح فاکتورهای VIII و IX را در خون نشان می دهد و نوع و شدت بیماری را منعکس می کند.

هموفیلی چگونه درمان می شود؟

رهایی از این بیماری غیرممکن است، اما برای جلوگیری از عوارض، پزشکان درمان حمایتی را تجویز می کنند. باید لخته شدن خون را بهبود بخشد. برای انجام این کار، از کلینیک هموفیلی / مایو استفاده کنید:

• عوامل لخته شدن پروتئین هایی که از خون اهدایی به دست می آیند یا در آزمایشگاه سنتز می شوند و بر اساس برنامه زمانی برای بیمار مبتلا به هموفیلی تجویز می شوند.
• هورمون دسموپرسین در اشکال خفیف این بیماری، سنتز پروتئین های منعقد کننده خود را تحریک می کند.
• درزگیرهای فیبرینی آنها برای جلوگیری از خونریزی روی زخم ها و بریدگی ها اعمال می شوند.
• داروهای لخته کننده آنها به جلوگیری از تجزیه لخته های خون کمک می کنند.

اگر مفاصل شما آسیب دیده باشد، پزشک فیزیوتراپی را تجویز می کند. و اگر خونریزی داخلی شدید وجود داشته باشد، ممکن است جراحی لازم باشد.

همچنین به همه افراد مبتلا به هموفیلی توصیه می شود که در مقابل هپاتیت A و B واکسینه شوند تا احتمال ابتلا از طریق تزریق خون کاهش یابد.

چگونه با هموفیلی زندگی کنیم

برای کاهش خطرات مرتبط با بیماری، پزشکان هموفیلی / کلینیک مایو را توصیه می کنند:

• ورزش مناسب را انتخاب کنید. از فعالیت های آسیب زا مانند هنرهای رزمی، هاکی یا فوتبال خودداری کنید. شنا، دوچرخه سواری یا پیاده روی می تواند به تقویت عضلات و مفاصل کمک کند.
• داروهای خاصی مصرف نکنید. برخی مسکن‌های بدون نسخه، خون را رقیق می‌کنند و می‌توانند خونریزی را بدتر کنند. به همین دلیل، داروهای ضد انعقاد خطرناک هستند. بنابراین بهتر است پس از مشورت با پزشک داروها مصرف شود.
• مراقب سلامت حفره دهان باشید. توصیه می شود که به طور منظم به دندانپزشک خود مراجعه کنید و دندان های خود را به موقع درمان کنید تا از کشیدن آنها جلوگیری کنید. چنین عملی منجر به خونریزی شدید خواهد شد.
• یاد بگیرید که خونریزی جزئی را متوقف کنید. برای انجام این کار، باید روی زخم فشار بیاورید یا یک بانداژ محکم بزنید. زخم را با کیسه یخ خنک کنید.

اگر کودکی مبتلا به هموفیلی تشخیص داده شود، والدین ممکن است از پدهای زانو و آرنج برای جلوگیری از افتادن و خونریزی مفاصل استفاده کنند. و در خانه بهتر است مبلمان را با گوشه های تیز بردارید.