فنیل کتونوری چیست و آیا می توان آن را درمان کرد؟

2024 نویسنده: Malcolm Clapton | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-17 03:54

یک رژیم غذایی خاص به جلوگیری از عواقب بیماری کمک می کند.

فنیل کتونوری چیست؟

فنیل کتونوری فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ارثی نادر است که در آن اسید آمینه فنیل آلانین نمی تواند توسط کودک جذب شود. در خون باقی می ماند و به عنوان یک سم روی سیستم عصبی عمل می کند.

فنیل کتونوری توسط فنیل کتونوری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که یک ژن معیوب از دو والدین به ظاهر سالم به کودک منتقل می شود که متابولیسم فنیل آلانین به آن بستگی دارد. جهش در یک ژن می تواند کامل باشد، سپس بیماری دارای علائم شدید شدید است. اگر نقص ناقص باشد، فنیل کتونوری به شکل خفیف تری پیش می رود، آسیب شناسی کمتر قابل توجه است.

علائم فنیل کتونوری چیست؟

نوزاد بلافاصله پس از تولد از شیری تغذیه می کند که پروتئین بالایی دارد. از اسیدهای آمینه تشکیل شده است، به این معنی که حاوی فنیل آلانین نیز می باشد. بنابراین پس از چند روز که این ماده در خون جمع می شود، علائم بیماری در کودک بروز می کند. اینها ممکن است شامل فنیل کتونوری (PKU) باشد:

• بوی کپک از دهان، پوست و ادرار؛
• بثورات قرمز روی بدن؛
• تشنج

پزشکان گاهی اوقات متوجه می شوند که یک نوزاد با سر کوچک غیر طبیعی متولد شده است. کودکان مبتلا به این بیماری اغلب چشم های آبی روشن و پوست رنگ پریده دارند. این به دلیل این واقعیت است که فنیل آلانین برای سنتز رنگدانه ملانین، که به عنبیه و پوست رنگ می دهد، مورد نیاز است.

چرا فنیل کتونوری خطرناک است؟

در کودکان مبتلا به این اختلال ژنتیکی، فنیل آلانین اضافی در خون به بافت آسیب می رساند. بیشتر از همه اینها در سیستم عصبی آشکار می شود. اگر این بیماری درمان نشود، مغز تحت تأثیر قرار می گیرد. پزشکان متوجه بیماری فنیل کتونوری (PKU) می شوند که چنین کودکانی از سنین پایین بیش فعال هستند و کنترل عاطفی ضعیفی دارند. رشد ذهنی آنها به تأخیر می افتد و بسیاری از آنها مشکلات رفتاری یا ناتوانی ذهنی دارند.

با درمان تاخیری، بازگرداندن عملکردهای طبیعی سیستم عصبی تقریبا غیرممکن است. بنابراین، مهم است که آسیب شناسی را در اسرع وقت شناسایی کنید.

چگونه فنیل کتونوری تشخیص داده می شود؟

به دستور وزارت بهداشت و توسعه اجتماعی فدراسیون روسیه مورخ 22 مارس 2006 شماره 185 "در مورد معاینه انبوه کودکان تازه متولد شده برای بیماری های ارثی" (همراه با "مقررات سازماندهی معاینه جمعی از کودکان تازه متولد شده برای بیماری های ارثی" در مورد بیماری های ارثی ") وزارت بهداشت و توسعه اجتماعی فدراسیون روسیه 22 مارس 2006 شماره 185" در مورد معاینه انبوه کودکان تازه متولد شده برای بیماری های ارثی "همه نوزادان در روز چهارم یا هفتم پس از تولد برای بررسی پنج سندرم ژنتیکی از پاشنه پا خون بگیرید. آنها می توانند بر رشد بیشتر کودک تأثیر بگذارند. آی تی:

• فنیل کتونوری؛
• گالاکتوزمی؛
• سندرم آدرنوژنیتال؛
• کم کاری تیروئید مادرزادی؛
• فیبروز سیستیک.

در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش، درمان اصلاحی برای کودک تجویز می شود.

فنیل کتونوری چگونه درمان می شود؟

خلاص شدن از شر یک نقص ژنتیکی غیرممکن است. اما پزشک می تواند رژیم غذایی خاصی را توصیه کند.درمان های رایج فنیل کتونوری (PKU) چیست؟ که غذاهای غنی از پروتئین را حذف می کند. در این صورت فنیل آلانین وارد بدن نمی شود و خطر عارضه ای وجود نخواهد داشت. افراد مبتلا به فنیل کتونوری نباید:

• تخم مرغ؛
• شیر و پنیر؛
• گوشت: مرغ، گوشت خوک، گوشت گاو؛
• ماهی؛
• حبوبات، سویا؛
• آبجو.

همچنین از مصرف شیرین کننده آسپارتام خودداری کنید.درمان های رایج فنیل کتونوری (PKU) چیست؟ که با هضم، فنیل آلانین آزاد می شود. این جایگزین قند اغلب به نوشابه، آدامس و برخی داروها اضافه می شود.

اما چنین رژیم غذایی مادام العمر با محدودیت پروتئین برای رشد بدن مضر است. بنابراین، پزشک ممکن است درمان های تغذیه ای ویژه ای را برای کودکان توصیه کند.درمان های رایج فنیل کتونوری (PKU) کدامند؟ مخلوط ها

برای درمان بیماران مبتلا به فنیل کتونوری، داروی فنیل کتونوری: مدیریت و درمان مبتنی بر ساپروترین دی هیدروکلراید تایید شده است. این ماده به تجزیه فنیل آلانین و کاهش غلظت آن در خون کمک می کند. اما برای استفاده از درمان های رایج فنیل کتونوری (PKU) چیست؟ دارو فقط در ترکیب با رژیم غذایی مورد نیاز است.

هنوز گزینه دیگری وجود ندارد. دانشمندان به دنبال راهی هستند درمان های رایج فنیل کتونوری (PKU) چیست؟ نحوه انجام ژن درمانی برای معرفی قسمت گمشده کروموزوم برخی پیشنهاد می کنند که به بیماران آمینو اسیدهای دیگری بدهید که از ورود فنیل آلانین به مغز جلوگیری می کند. اما این روش ها هنوز در دست بررسی هستند.