تجزیه و تحلیل ژنتیک چیست و چه کسانی به آن نیاز دارند

2024 نویسنده: Malcolm Clapton | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-17 03:54

در برخی موارد، فقط او به بهبودی کمک می کند.

آزمایش DNA در درجه اول با آزمایش پدری مرتبط است. خوب یا با دستگیری مجرمانی که ناخواسته مواد ژنتیکی خود را به جرم شناسان واگذار کردند. در واقع، دامنه کاربردهای آنالیز ژنتیکی بسیار گسترده تر است.

تجزیه و تحلیل ژنتیک چیست؟

برای پی بردن به آن، اجازه دهید با DNA شروع کنیم. اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (این نام کامل است) یک ماکرومولکول با اطلاعاتی در مورد چگونگی، زمان و مقدار پروتئین هایی است که یک ارگانیسم خاص از آن ساخته می شود. به نظر می رسد یک مارپیچ دوتایی، مانند یک راه پله مارپیچ.

ژن‌ها بخش‌هایی از DNA هستند که در آنها اطلاعات مربوط به برخی صفات ارثی رمزگذاری شده است. به طور کلی، آنها ثبت می کنند که از چه تعداد و چه پروتئینی برای ایجاد این یا آن ویژگی استفاده می شود. این ژن ها هستند که قد، شکل گوش ها و بینی، رنگ پوست، چشم ها، موها و سایر علائم خارجی و همچنین استعداد ابتلا به برخی بیماری ها و حتی ویژگی های شخصیتی را به دلیل ساختار مغز تعیین می کنند.

اعتقاد بر این است که تجزیه و تحلیل ژنتیکی (تست DNA) رمزگشایی DNA یک فرد خاص است. اما این کمی متفاوت است. هدف اصلی آنقدر رمزگشایی نیست که تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک است. یعنی DNA شما جدا شده است، در مقایسه با مرجع و به دنبال انحراف - جهش در ژن های خاص.

جهش ها به شما می گویند که چگونه سلامت شما با مرجع متفاوت است (یا با سن متفاوت خواهد بود) و همچنین به عنوان یک شناسه شخصیت عمل می کند.

هیچ کس دیگری در این سیاره چنین ترکیبی از ژن های طبیعی و جهش یافته مانند ژن های شما را ندارد. این مانند اثر انگشت است، فقط بسیار سردتر و دقیق تر است.

این همان چیزی است که نظریه به نظر می رسد. با این حال، در عمل، تجزیه و تحلیل ژنتیکی امکان تعیین بیش از 2000 پارامتر و شرایط را فراهم می کند. اما اغلب این تجزیه و تحلیل در چندین مورد استفاده می شود. آزمایش ژنتیک: چگونه برای مراقبت های بهداشتی استفاده می شود.

اگر بیمار هستید یا از بیمار شدن می ترسید، آزمایش DNA چگونه می تواند به شما کمک کند

انتخاب موثرترین داروها

این تجزیه و تحلیل، آزمایش فارماکوژنتیک نامیده می شود. این به شما اجازه می دهد تا دریابید که کدام داروها با DNA شما بهتر عمل می کنند.

ممکن است معلوم شود که یک داروی معمولی تقریباً هیچ تأثیری روی شما ندارد و یک داروی نادر که در 5-10٪ موارد استفاده می شود، یک داروی نوشدارویی است. یا، فرض کنید یک داروی بسیار موثر، اما با عوارض جانبی جدی وجود دارد. در این مورد، تجزیه و تحلیل ژنتیکی کمک می کند تا مشخص شود که این عارضه جانبی در شما چقدر واضح است و آیا می توانید دارو را مصرف کنید.

آزمایش فارماکوژنتیک امروزه در درمان انواع خاصی از سرطان استفاده می شود.

شناسایی علل بیماری های موجود

به عنوان مثال، شما یک بیماری مزمن دارید، اما پزشکان به هیچ وجه نمی توانند محرک آن را تعیین کنند، بنابراین نمی دانند که چگونه شما را درمان کنند. آزمایش ژنتیکی این امکان را فراهم می کند که علل بیماری را در ژن ها جستجو کنید. اگر معلوم شود که موضوع واقعاً در DNA است، پزشک می‌تواند تشخیص را روشن کند و درمان را تنظیم کند.

پیشگیری از بیماری هایی که مستعد ابتلا به آن هستند

بیماری های خانوادگی مانند دیابت شیرین، بیماری عروق کرونر قلب و بسیاری از انواع سرطان وجود دارد. اگر در میان بستگان دور یا نزدیک شما حداقل چند نفر با تظاهرات ارثی مشابه وجود داشته باشد، نیاز به آزمایش ژنتیک دارید.

این به شما کمک می کند تا تعیین کنید که خطر ابتلا به بیماری چقدر زیاد است. در صورت یافتن استعداد، شما با کمک پزشک می توانید سبک زندگی خود را تنظیم کنید تا تا حد امکان به تعویق بیفتید یا از شروع علائم جلوگیری کنید.

اگر در مورد سلامت فرزندان آینده نگران هستید، آزمایش ژنتیک چگونه می تواند کمک کند

بررسی سازگاری ژن های مادر و پدر حتی قبل از لقاح

اگر قبلاً مواردی از بیماری های ارثی در خانواده زن یا مرد وجود داشته باشد، چنین مطالعه ای ضروری است.این آزمایش به شناسایی جهش های ژنی و همچنین پیش بینی میزان خطر ناهنجاری های مادرزادی در کودک کمک می کند.

تشخیص قبل از تولد برای پاتولوژی های مادرزادی مشکوک

همین آزمایش به شما امکان می دهد جنسیت نوزاد متولد نشده را مشخص کنید و پدری را مشخص کنید. قبلاً تجزیه و تحلیل مشابهی با مصرف کمی مایع آمنیوتیک یا تکه ای از بافت جنین انجام می شد. او خطرناک بود زیرا می توانست باعث سقط جنین شود. امروزه DNA جنین آموخته است که از خون مادر جدا شود.

آزمایش IVF

این کمک می کند تا بفهمیم که آیا جنین حامل ژن هایی است که می تواند باعث ایجاد برخی بیماری های جدی در جنین شود. لقاح آزمایشگاهی فقط با جنین های سالم انجام می شود.

غربالگری نوزادان

این یک تا دو روز پس از تولد انجام می شود تا مشخص شود که آیا نوزاد دارای اختلالات مادرزادی است که می تواند باعث مشکلات سلامتی و رشدی شود. این یک روش اجباری آزمایش ژنتیک در بیمارستان های زایمان ایالات متحده است.

اگر می خواهید منشأ خود را بیابید و خویشاوندان خود را بیابید، آزمایش DNA چگونه می تواند کمک کند

با کمک آزمایش DNA، می توانید گروه به اصطلاح اجدادی را مشخص کنید - تا بفهمید خانواده شما از کدام قسمت از جهان سرچشمه گرفته اند.

علاوه بر این، در حال حاضر پایگاه های داده ژنتیکی وجود دارد که در تجزیه و تحلیل تجاری DNA تخصص دارند. شما مواد ژنتیکی خود را ارسال می کنید (معمولاً مربوط به بزاق است) و در ازای آن اطلاعات دقیقی در مورد منشاء خانواده خود دریافت می کنید.

به عنوان یک امتیاز، به عنوان یک قاعده، مخاطبین افرادی وجود دارد که پروفایل DNA آنها شباهت زیادی به پروفایل شما دارد. این بدان معنی است که چنین افرادی ممکن است بستگان شما - برادران و خواهران در قبیله n باشند. این شما هستید که با آنها تماس بگیرید یا نه. نکته اصلی این است که شما چنین فرصتی خواهید داشت.

آنچه برای انجام آنالیز ژنتیکی لازم است

پیش از این، آزمایش DNA به مقدار زیادی ماده ژنتیکی تازه - خون یا بافت نیاز داشت. اما امروزه این روش بسیار ساده شده است.

دانشمندان یاد گرفته‌اند که چگونه نمونه‌های بزاق را به عنوان منبع DNA برای تعیین ژنوتیپ با توان بالا جدا کنند: وسیله‌ای قابل قبول و کافی برای بهبود تخمین خطر در سراسر DNA تشخیصی ماموگرافی، که برای آزمایش کامل حتی از بزاق کافی است. بنابراین، اغلب فقط تف کردن در جعبه پیشنهاد شده توسط متخصصان ژنتیک کافی است.

و البته به پول نیاز دارید. هزینه تجزیه و تحلیل ژنتیکی تجاری در فدراسیون روسیه از 200 دلار شروع می شود. اما اگر انجام آزمایش به دلایل پزشکی ضروری است، می توانید از پزشک خود برای یک آنالیز رایگان تحت بیمه نامه اجباری پزشکی درخواست معرفی کنید.